In oncologia è sempre più necessario personalizzare i trattamenti anche nelle forme più gravi ed avanzate di carcinoma. Ciò può essere assicurato grazie ad esami in grado di identificare le mutazioni presenti in un tumore solido. E’ disponibile da alcuni anni un nuovo tipo di test, eseguibile attraverso un semplice prelievo di sangue, la cosiddetta “biopsia liquida”. Il tumore mammario è una neoplasia caratterizzata da un elevato livello di eterogeneità. Lo studio approfondito delle differenti alterazioni geniche e molecolari è uno dei motivi dei notevoli progressi registrati nel contrasto alla malattia.
Fondazione AIOM promuove una campagna nazionale per approfondire questi temi ai clinici, pazienti, associazioni pazienti e popolazione. In Italia i casi di carcinoma mammario metastatico sono oltre 40.000. Di questi il 70% è positivo a recettori ormonali e negativo per il recettore HER2 (ER+ HER-) e può presentare una mutazione ESR1. Ha un impatto fortemente sfavorevole in termini di sopravvivenza e rappresenta uno dei principali meccanismi di resistenza della malattia ER+ HER2-. La perdita di efficacia delle attuali terapie endocrine in presenza di mutazioni di ESR1 significa per la paziente non avere alternative terapeutiche valide nelle fasi di malattia metastatica immediatamente successive alla prima linea. Fondamentale risulta essere proprio il test della biopsia liquida che evidenzia la presenza di tale mutazione e quindi anche l’eventuale utilità di alcune terapie. E’ un esame che produce degli indubbi vantaggi sia per il singolo paziente che per l’intero sistema sanitario nazionale. E’ poco invasiva e costosa, i tempi di refertazione sono molto rapidi, non causa complicanze al malato e può essere ripetuta senza problemi nel corso del tempo. Il campione di sangue deve però essere analizzato solo nei laboratori che superano i controlli di qualità e che abbiano una strumentazione adeguata.
